Hereditariedade

Hereditariedade

Por: Lidiane Gouvêa

            O núcleo do óvulo humano contém 23 cromossomos e o núcleo do espermatozóide outros 23, correspondentes aos do óvulo. O zigoto, é formado por 23 pares de cromossomos. Os membros de cada par, um proveniente da mãe e outro do pai, são chamados de cromossomos homólogos.

            Os cromossomos de um mesmo par de homólogos são morfologicamente semelhantes, isto é, apresentam mesmo tamanho e forma. Quanto aos genes, os cromossomos, embora bastante semelhantes, não são exatamente iguais. Se em determinado ponto de um cromossomo existir um gene para uma dada  proteína, em seu homólogo, no local correspondente, haverá um gene para essa mesma proteína ou para uma proteína muito parecida.

Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.

Nos seres humanos cada célula feminina possui dois cromossomos X (um de origem materna e outro paterna), acontecendo condensação ao acaso de um destes cromossomos. No gênero masculino, exceto a ocorrência de síndrome de Klinefelter, os organismos não apresentam cromatina sexual.

A acomodação da cromatina no interior do núcleo e o seu estado de condensação variam de um tipo celular para outro e são característicos de cada célula. Além disso, o mesmo tipo celular pode apresentar a cromatina sexual com vários níveis de condensação, de acordo com o estágio funcional do ciclo celular (período interfásico e divisão).

A presença ou não de cromatina sexual permite análise com diagnóstico citológico do sexo genético, a partir do cromossomo condensado na forma de um pequeno grânulo visível em preparações de células tratadas com corantes para observação microscópica no núcleo. Portanto este método pode ser empregado na determinação do sexo de um indivíduo, quando os caracteres fenotípicos são duvidosos.

Dica: Veja a Figura 13 (Cromatina Sexual)

Determinação genética do sexo

            Mecanismos genéticos estão associados às diferenças que caracterizam os sexos opostos. Em alguns grupos de organismos, um par de cromossomos – cromossomos sexuais – é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo feminino e do sexo masculino. Em outros organismos não há diferenças morfológicas entre os cromossomos, embora alguns deles contenham os genes que definem os sexos. Conseqüentemente, existem diversos sistemas de determinação do sexo.

Sistema XY

·         Na espécie humana, o material genético distribui-se em 46 cromossomos (23 pares) – 22 autossomos e 1 par de heterossomos ou cromossomos sexuais.

·         O homem é o sexo heterogamético, apresentando a constituição cromossômica 44+XY (46,XY), o que permite a formação de 2 tipos de gametas.

·         A mulher representa o sexo homogamético, exibindo a constituição cromossômica 44 A + XX (46,XX), que permite a formação de apenas um tipo de gameta.

Dica: Veja Figura 14 – Segregação dos Gametas X e Y

Sistema XO

·         A determinação sexual do tipo XO ocorre em algumas espécies de insetos, pertencentes aos hemípteros (percevejos),ortópteros (baratas e gafanhotos)e coleópteros (besouros),além dos nematóides (vermes).

·         Nesses casos as células macho apresentam um cromossomo a menos que a fêmea, porque falta oY. Assim, fala-se em fêmea XX e macho XO.

Sistema ZW

·         No sistema ZW os cromossomos sexuais são invertidos: o macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ, enquanto a fêmea apresenta dois diferentes, um Z e outro W.

·         Este sistema aparece em lepidópteros (borboletas, mariposas), peixes e aves.

Sistema ZO

·         Ocorre em galinhas domésticas e répteis. Os machos são homogaméticos, com dois cromossomos sexuais iguais (ZZ) e as fêmeas são heterogaméticas, apresentando apenas um cromossomo sexual Z.

Determinação não Genética do Sexo

Existem casos em que a determinação do sexo é realizada pela ação do meio ambiente. Na maioria das vezes têm grande importância os hormônios sexuais.

Na drosófila e em outros insetos, as características sexuais secundárias dependem dos cromossomos e não dos hormônios, o que se prova facilmente: o transplante de testículo ou de ovário para o sexo oposto não altera os caracteres sexuais secundários desses insetos.

Aberrações Cromossômicas

Qualquer alteração no cariótipo  de uma espécie é considerada uma aberração ou mutação cromossômica, que geralmente causam grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo morte de seu portador.

Síndrome de Down

É conhecida como a trissomia do 21, assim chamada porque as células da pessoa afetada tem três cromossomos 21, em vez de apenas um par. Os portadores desse tipo de alteração cromossômica apresentam uma série de características típicas como:

• Atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura;
• Anomalia cardíaca, perfil achatado, orelhas pequenas com implantação baixa,
• Olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protrusa e sulcada,
• Encurvamento dos quintos dígitos.

Síndrome de Turner

As células de uma pessoa afeta pela síndrome de Turner tem 45 cromossomos, sendo 22 pares de autossomos e apenas um cromossomo sexual X (44+XO).

Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.

Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X.
Entre as deficiências destacam-se:

• Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico);
• Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo;
• Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).

Síndrome de Klinefelter

As células de uma pessoa afetada pela síndrome de klinefelter tem 47 cromossomos, sendo 22 pares de autossomos, dois cromossomos X  e um Y (44+ XXY).

Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam:

• Problemas no desenvolvimento da personalidade, que é Imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
• Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios.
• Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.

Síndrome de Cri-du-cha

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Pessoas com esta síndrome apresentam:

• Assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
• Aumento da distância entre os olhos, hipotonia (tônus muscular deficiente);
• Orelhas mal formadas, dedos longos, prega única na palma das mãos;
• Retardamento mental acentuado.

Herança ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

Na espécie humana. os principais exemplos de herança ligada ao sexo são:

• Daltonismo - Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. Durante séculos, os problemas relacionados com a visão das cores não encontraram mais que soluções e interpretações puramente empíricas. Foi somente por volta de 1801 que o físico inglês Thomas Young formulou, em termos de hipótese, a primeira explicação científica para a sensibilidade do olho humano às cores. Cerca de cinqüenta anos mais tarde, Hermann von Helmholtz, físico e fisiologista alemão, se encarregaria de desenvolver essa hipótese e convertê-la em teoria, que se tornou universalmente aceita.

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.

 A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.

·         Hemofilia - A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua..

A doença é determinada por um gene Xh localizado na porção heteróloga do cromossomo X, assim como o gene causador do daltonismo.

A freqüência de pessoas hemofílicas é muito menor que a freqüência de pessoas daltônicas. No Brasil, por exemplo, encontra-se uma pessoa daltônica em cada grupo de 40 ou 50 pessoas, enquanto a incidência da hemofilia é de um doente em cada 20 000 ou 30 000 habitantes.

Herança holândrica

Os chamados genes holândricos são exclusivos do cromossomo Y. Tais genes só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a geração, sempre pela linhagem masculina.Atuando em dose simples, os genes holândricos nunca apresentam relação de dominância ou de recessividade.

 Herança autossômica influenciada pelo sexo

Um gene é dominante em um sexo e recessivo em outro. Neste caso, um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro sendo que a dominância e recessividade de genes varia em função do sexo do indivíduo m gene C, dominante nos homens e recessivo nas mulheres provoca a calvície na espécie humana. Localizado em cromossomo autossômico, um mesmo genótipo manifesta-se diferentemente em cada sexo.

cc  =         homem e mulher: não calvos        

Cc=          mulher não calva e homem calvo

CC=          homem e mulher  calvos